Brasil tem mais de 6 mil doenças raras catalogadas

Maior dificuldade dos pacientes é ter o diagnóstico, o que atrasa o tratamento e aumenta o sofrimento

Imagem ilustrativa (Foto: Freepik)

Tão longo como o tratamento, é o tempo necessário para o diagnóstico de uma doença rara. Por terem sintomas parecidos com outras enfermidades, muitas vezes o paciente precisa passar muitas internações, exames e até mesmo especialistas para descobrir o que tem.

Atualmente, o Ministério da Saúde tem catalogada entre 6mil e 8 mil tipos de doenças raras. Elas são inscritas no rol “oficial” quando atingem 65 pessoas para cada grupo de 100 mil habitantes. Sendo assim, algumas passam sem registro oficial.

Devido aos obstáculos em se ter um diagnóstico precoce, o sofrimento do paciente aumenta na mesma proporção em que atrasa o tratamento correto.  Desta forma, receber o diagnóstico de uma doença rara, ao mesmo tempo que pode gerar um impacto negativo, significa também o fim de uma jornada em busca de respostas que justifiquem problemas de saúde até então inexplicáveis.

Pacientes precisam passar por inúmeros exames e especialistas antes de acharem o diagnóstico (Foto: Freepik)

A assistente administrativa Ângela Maria, atualmente com 57 anos, levava uma vida normal e aparentemente saudável até os 24 anos, quando uma dor abdominal insuportável e sem motivo aparente, seguida de vômito e diarreia, fez com que ela fosse levada às pressas ao hospital em estado grave.

Lá, ela foi submetida a um procedimento cirúrgico de emergência para sanar uma inflamação aguda no pâncreas.

Depois de 19 dias de internação, sendo 5 deles na Unidade de Terapia Intensiva (UTI), exames clínicos comprovaram níveis altíssimos de triglicérides, o que explicava a pancreatite aguda. Contudo, não havia a origem da alta do índice.

Somente após passar por outros especialistas é que Ângela chegou a um profissional que se dedicou a investigar seu histórico familiar – que conta com diversos casos de dores abdominais intensas e até óbitos por causas desconhecidas -, e chegou ao diagnóstico de síndrome da quilomicronemia familiar (SQF).

A doença, que é genética, rara e hereditária, tem como principal característica a produção de níveis elevados de triglicérides, que são as gorduras encontradas nos alimentos e que, em condições normais, se transformam em energia para o organismo.

No caso de Ângela, cura veio acompanhada de uma dieta restrita em gorduras para controlar os triglicerídeos

A pancreatite aguda é a principal consequência da doença e também a mais grave. O acúmulo de gordura leva à obstrução dos vasos sanguíneos do pâncreas, impedindo a circulação do sangue, o que causa a inflamação do órgão, dores incapacitantes e pode até levar à morte.

Quando finalmente chegou ao diagnóstico, Ângela se deparou com dois sentimentos: o alívio por saber que seu problema de saúde tinha uma explicação e a certeza de que sua vida mudaria para sempre a partir daquele momento.

“Eu nunca havia feito um exame para triglicérides antes. Tinha uma vida normal e saudável até aquele episódio que me levou ao hospital no auge da minha juventude. Depois do diagnóstico, descobri que por causa da SQF eu teria que fazer uma reeducação alimentar radical, e que isso interferiria na minha vida como um todo. Mas, saber que minha doença tem um nome e um protocolo foi fundamental para eu entender qual caminho seguir, e isso faz toda a diferença para minha qualidade de vida”, afirma Ângela.

Segundo a cardiologista Maria Cristina Izar, as restrições à ingestão de gordura para quem tem SQF não se reduzem apenas a uma reeducação alimentar. Essa limitação afeta o convívio social, já que a pessoa geralmente não pode participar, da mesma forma que as outras, de jantares, almoços, festas familiares ou corporativas.

Os episódios de desarranjo intestinal e dores abdominais também podem causar desconforto e até algum constrangimento em diversas situações. Sair da dieta pode colocar a vida da pessoa em risco.

A especialista ressalta a importância do diagnóstico precoce para que o paciente inicie a dieta restrita em gordura o quanto antes, prevenindo, assim, as consequências que as altas taxas de triglicérides podem causar.

“Nas formas mais graves, a SQF já pode se manifestar desde o nascimento. Neste caso, bebês não podem se alimentar do leite materno, por exemplo”, aponta Maria Cristina.

Dependendo da alteração genética e de fatores associados, a doença pode se manifestar na infância, adolescência ou fase adulta, geralmente, até a terceira década de vida.

Doença traz dores abdominais fortíssimas e desarranjos intestinais quando há ingestão de gorduras

“Depois de passar por diversas etapas e até mesmo por fases de depressão profunda, hoje convivo bem com minha condição. Conto muito com o apoio e compreensão da minha família, amigos e colegas de trabalho. No primeiro momento, não foi fácil saber que tenho uma doença que afeta 1 pessoa em cada um milhão. Mas, passada a fase do ‘por que comigo?’ considero que conhecer a doença e receber as orientações corretas para conviver com ela foi o melhor que poderia ter me acontecido, dentro desta realidade. Me considero uma pessoa feliz”, finaliza Ângela.

(Com Assessoria)

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